Genética y Secuenciación NGS

correccion

La información generada a partir de la decodificación del genoma humano ha guiado el avance de la medicina de precisión en el ámbito del cáncer y múltiples patologías. Esto ha permitido la implementación de tratamientos y diagnósticos más eficaces, seguros y acordes a la necesidad clínica de la población.

En ALIFE HEALTH contamos con tecnologías de última generación enfocadas en la medicina de precisión, lo que permite conocer y mitigar el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, así como diagnósticos de precisión para brindar tratamientos personalizados a los pacientes.

¿Como se hace?

Los procesos de secuenciación NGS siguen unos pasos básicos a saber:

¿Cuando se requiere?

En la práctica clínicas al requerir evaluar una mejor opción de tratamientos en el diagnóstico oncológico y otras enfermedades genéticas en la búsqueda de mejores terapias disponibles al alcance del paciente en la evaluación de posibles riesgos a futuro en enfermedades de carácter hereditario.

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Conoce nuestros servicios

Línea Germinal

Exoma Completo

Exom-Alife

Exoma Completo (WES)

Genes

22.000 Profundidad de secuenciación

> 100 X

Nuestro estudio determina la secuencia de ADN de las regiones codificantes de proteínas (expresadas) del genoma de un individuo. Las variantes halladas en el exoma pueden ser responsables tanto de enfermedades poligénicas comunes como mendelianas.

Exoma Clínico

Exom-Alife

Exoma Clinico

Genes

6.794 Profundidad de secuenciación

> 200 X

Este estudio está diseñado para cubrir los paneles de genes asociados a enfermedades que en la práctica clínica los especialistas en genética requieren más.
Somos la solución eficiente y eficaz para la investigación de enfermedades genéticas. Nuestra tecnología se centran en las regiones exónicas que albergan mutaciones conocidas causantes de enfermedades.

En los servicios servicios de Secuenciación NGS de Alife Health tenémos paneles que cubren las siguientes especialidades médicas:

Cardiología

Dermatología

Endocrinología

Gastrointestinal Hepatología

Hematología

Inmunología

Metabolísmo

Nefrología

Neurología

Oncología

Oftalmología

Neumología

Trastornos Esqueléticos

Enfermedades de interés general:

Enfermedad Neuromuscular.
Enfermedad De Alzheimer.
Enfermedad De Parkinson.
Demencia.
Distonía.
Trastorno.
Hemorrágico-coagulopatías.
Enfermedades Cardiacas.
Epilepsia.
Enfermedad de Almacenamiento
Lisosomal.
Errores Innatos del Metabolismo.
Rasopatías.
Retinitis Pigmentosa.
Baja Estatura.
Enfermedades de la Piel.

Panel de Cáncer Hereditario (Germinal)

Panel de
Cáncer Hereditario

Genes

105 Profundidad de secuenciación

> 1000 X

Panel altamente eficiente para acelerar la detección de genes asociados con una predisposición al cáncer. (Pan-Cáncer). El panel incluye 284 SNP sospechosos de estar asociados con el cáncer a través de estudios de asociación del genoma completo (GWAS).

Genes
Genes

BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53.

10 genes

Genes
Genes

BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STIK11, TP53.

12 genes

Genes
Genes

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53.

07 genes

Genes
Genes

BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53.

10 genes

Genes
Genes

APC, CDH1, CHECK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53.

15 genes

Genes
Genes

APC, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, TP53.

09 genes

Genes
Genes

APC, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53.

12 genes

Genes
Genes

BRCA2, CDH1, CDK4, PTEN, STK11, TP53.

06 genes

Genes
Genes

APC, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, TP53.

10 genes

Biopsia Líquida

Biopsia Liquida

Genes
Genes

AKT1, ALK, AR, BRAF, CTNNB1, DICER1, DDR2, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PITCH1, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53*.

37 genes

Genes
Genes

CCNE1, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, KIT, KRAS, MET, PIK3CA.

9 genes

Genes
Genes

21 Loci asociados

* TP53: Gen completo (cubre todos los exones)

* CNVs: Detecta solo amplificaciones.

Detecta alteraciones genómicas clínicamente accionables, incluidas variantes de un solo nucleótido (SNV), inserciones y deleciones (indels), Variaciones del número de copias (CNV) de 9 genes e inestabilidad de microsatélites (MSI).
Evalúa las alteraciones en el ADN circulante tumoral en >337 puntos críticos y 26 exones en 38 genes asociados con el cáncer simultáneamente mediante tecnología de secuenciación de última generación.

Detecta mutaciones que se sabe que tiene un valor
pronóstico y diagnóstico para ayudar a informar el
tratamiento o predecir la progresión de la enfermedad.

Identifica terapias potenciales o elegibilidad para ensayos clínicos.

Encuentra mutaciones de resistencia adquiridas a los medicamentos y ayude en la selección de terapias alternativas.

Detecta el estado de MSI como un indicador potencial de elegibilidad para la respuesta a la inmunoterapia.

Panel de secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones genómicas clínicamente accionables en el ADN tumoral circulante.

Cáncer de Pulmón

Cáncer de Mama

Cáncer Colorrectal

Cáncer de Próstata

Cáncer de Piel

Cáncer de Ovario

Cáncer de Páncreas

Cáncer de Tiroides

Cáncer Endometrio

Cáncer de Uroterial

Cáncer Gástrico

Cáncer de Cabeza y Cuello

* El seguimiento por biopsia liquida se realiza en estado metastásico de los pacientes, a excepción del cáncer de pulmon.

Tumores Sólidos

Tumores Solidos

Ensayo de panel de amplicón de alto rendimiento diseñado para secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones genómicas clínicamente procesables en biopsias de tumores sólidos.

Genes
Genes

37 genes

Genes
Genes

CCNE1, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, KIT, KRAS, MET, PIK3CA.

9 genes

Genes
Genes

21 Loci asociados

* TP53: Gen completo (cubre todos los exones)

* CNVs: Detecta solo amplificaciones.

Detecta mutaciones que se sabe que tiene un valor
pronóstico y diagnóstico para ayudar a informar el
tratamiento o predecir la progresión de la enfermedad.

Identifica terapias potenciales o elegibilidad para ensayos clínicos.

Encuentra mutaciones de resistencia adquiridas a los medicamentos y ayude en la selección de terapias alternativas.

Detecta el estado de MSI como un indicador potencial de elegibilidad para la respuesta a la inmunoterapia.

Resumen de Resultados

Un resumen de los resultados
indicando si las mutaciones están
presentes o ausentes indicando
las implicaciones terapéuticas.

Implicaciones Terapéuticas

Recomendaciones terapéuticas
basadas en la mutación del gen
y los datos clínicos.

Indicaciones	Biomarcadores	Medicamentos aprobados FDA
Todos los tumores solidos	Alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) Mutaciones NTRK1 y NTRK3 NTRK1 G595R	Pembrolizumab Resistencia a larotrectinib Resistencia a Entrectinib
Cáncer de tiroides anaplásico	BRAF V600 o V600E	Dabrafenib + Trametinib
Célula Basal	Mutaciones oncogénicas de PTCH1	Vismodegib, Sonidegib
Cáncer de mama	ERBB2 amplification PIK3CA oncogenic mutations MSI-H	Ado-Trastuzumab Emtansine \| Lapatinib + Capecitabine, Lapatinib + Letrozole \| Margetuximab + Chemotherapy \| Neratinib + Capecitabine, Neratinib \| Trastuzumab + Pertuzumab + Chemotherapy \| Trastuzumab + Tucatinib + Capecitabine \| Trastuzumab deruxtecan \| Trastuzumab, Trastuzumab + Chemotherapy Fulvestrant + Alpelisib Pembrolizumab
Cáncer Colorrectal	BRAF V600E Amplificación ERBB2 KRAS salvaje KRAS y NRAS salvaje Mutaciones oncogénicas KRAS y NRAS MSI	Encorafenib + Cetuximab \| Panitumumab Lapatinib + Trastuzumab \| Trastuzumab + Pertuzumab \| Trastuzumab deruxtecan \| Resistance to Cetuximab Cetuximab, Regorafenib Panitumumab Resitance to Panitumumab, Cetuximab Pembrolizumab, Nivolumab, Ipilimumab + Nivolumab
Endometrio	MSI/dMMR	Dostarlimab-gxly
Esofágico	Amplificación ERBB2	Trastuzumab + Chemotherapy, Trastuzumab deruxtecan
Cáncer Gástrico	Amplificación ERBB2 MSI	Pembrolizumab + Trastuzumab + Chemotherapy Pembrolizumab
GIST	Mutaciones Oncogénicas KIT KIT A829, D816, D820, N822, T670, V654, Y823 Mutaciones Oncogénicas PDGFRA PDGFRA D842 PDGFRA exon 18 mutaciones	Imatinib \| Sunitinib \| Regorafenib \| Ripretinib Resistencia a Imatinib, Sunitinib Imatinib \| Regorafenib \| Ripretinib \| Sunitinib Resistencia a Imatinib Aprobación de la FDA: Avapritinib
Cáncer Medular Tiroides	Mutaciones Oncogénicas RET	Pralsetinib, Selpercatinib
Melanoma	BRAF V600 BRAF V600E BRAF V600E o V600K Mutaciones Oncogénicas KIT	Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib, Dabrafenib + Trametinib, Encorafenib + Binimetinib, Vemurafenib + Cobimetinib dabrafenib o vemurafenib Trametinib \| Dabrafenib + Trametinib, Encorafenib + Binimetinib, Vemurafenib + Cobimetinib Imatinib
NSCLC	Mutaciones Oncogénicas ALK BRAF V600E EGFR G719 (exon 18), deleciones del exon 19, S768I (exon 20), L858R, L861Q (exon21) EGFR exon 19 deleciones L858R (exon 21) EGFR inserción exon 20, T790M (exon 20) EGFR T790M (exon 20), L858R (exon 21) EGFR C797, L718, L792, G796 EGFR inserción exon 20 Mutaciones Oncogénicas ERBB2 MET exon 14 omitido Amplificación MET Amplificación MET KRAS G12C	Brigatinib, Lorlatinib \| Resistance to Alectinib, Crizotinib Dabrafenib + Trametinib Afatinib Osimertinib, Gefitinib, Erlotinib, Dacomitinib, Erlotinib + Ramucirumab Resistance to Afatinib, Erlotinib, Gefitinib Osimertinib Resistance to Osimertinib Erlotinib, Amivantamab-vmjw Ado-Trastuzumab Emtansine \| Trastuzumab Deruxtecan Capmatinib, Tepotinib, Crizotinib Crizotinib Resistance to Erlotinib, Osimertinib, Gefitinib FDA approval: Sotorasib
Urotelial	FGFR3 R248C, S249C, G370C, Y373C	Erdafitinib

¿Tienes alguna duda o necesitas algo de nosotros?
Puedes contactarnos las 24 horas del día 7 días a la semana.

+57 314 360 6436

contactenos@laboratorio.siesisgroup.com

Equipo Genética Y Secuenciación NGS

Laboratorio Clínico Alife Health

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